Somatic mutations in cerebral cortical malformations.

Jamuar, Saumya S; Lam, Anh-Thu N; Kircher, Martin; D'Gama, Alissa M; Wang, Jian; Barry, Brenda J; Zhang, Xiaochang; Hill, Robert Sean; Partlow, Jennifer N; Rozzo, Aldo; Servattalab, Sarah; Mehta, Bhaven K; Topcu, Meral; Amrom, Dina; Andermann, Eva; Dan, Bernard; Parrini, Elena; Guerrini, Renzo; Scheffer, Ingrid E; Berkovic, Samuel F; Leventer, Richard J; Shen, Yiping; Wu, Bai Lin; Barkovich, A James; Sahin, Mustafa; Chang, Bernard S; Bamshad, Michael; Nickerson, Deborah A; Shendure, Jay; Poduri, Annapurna; Yu, Timothy W; Walsh, Christopher A

Jamuar, Saumya S; Lam, Anh-Thu N; Kircher, Martin; D'Gama, Alissa M; Wang, Jian; Barry, Brenda J; Zhang, Xiaochang; Hill, Robert Sean; Partlow, Jennifer N; Rozzo, Aldo; Servattalab, Sarah; Mehta, Bhaven K; Topcu, Meral; Amrom, Dina; Andermann, Eva; Dan, Bernard; Parrini, Elena; Guerrini, Renzo; Scheffer, Ingrid E; Berkovic, Samuel F; Leventer, Richard J; Shen, Yiping; Wu, Bai Lin; Barkovich, A James; Sahin, Mustafa; Chang, Bernard S; Bamshad, Michael; Nickerson, Deborah A; Shendure, Jay; Poduri, Annapurna; Yu, Timothy W; Walsh, Christopher A.

Afiliación

Jamuar SS; From the Division of Genetics and Genomics, Manton Center for Orphan Disease Research, Howard Hughes Medical Institute (S.S.J., A.-T.N.L., A.M.D., B.J.B., X.Z., R.S.H., J.N.P., A.R., S.S., B.K.M., T.W.Y., C.A.W.), and the Departments of Laboratory Medicine (J.W., Y.S., B.L.W.) and Neurology (M.S., A.P.), Boston Children's Hospital, the Departments of Pediatrics (S.S.J., A.-T.N.L., A.M.D., B.J.B., X.Z., R.S.H., J.N.P., A.R., S.S., B.K.M., T.W.Y., C.A.W.), Neurology (S.S.J., A.-T.N.L., A.M.D., B.J

N Engl J Med ; 371(8): 733-43, 2014 Aug 21.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25140959

Asunto(s)

Corteza Cerebral/anomalías; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Malformaciones del Desarrollo Cortical/genética; Mutación; Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda/genética; Humanos; Lisencefalia/genética; Imagen por Resonancia Magnética; Malformaciones del Desarrollo Cortical/patología; Heterotopia Nodular Periventricular/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Corteza Cerebral / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: N Engl J Med Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Benín

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