A novel microdeletion in LOR causing autosomal dominant loricrin keratoderma.

Kinsler, V A; Drury, S; Khan, A; Waelchli, R; Rukaite, G; Barnicoat, A; Lench, N; Harper, J I; O'Shaughnessy, R F L

Kinsler, V A; Drury, S; Khan, A; Waelchli, R; Rukaite, G; Barnicoat, A; Lench, N; Harper, J I; O'Shaughnessy, R F L.

Afiliación

Kinsler VA; Genetics and Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, 30 Guilford St, London, WC1N 1EJ, U.K; Paediatric Dermatology, Great Ormond St Hospital for Children, London, U.K.

Br J Dermatol ; 172(1): 262-4, 2015 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25142840

Asunto(s)

Mutación del Sistema de Lectura/genética; Eliminación de Gen; Proteínas de la Membrana/genética; Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética; Adulto; Niño; Femenino; Humanos; Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética; Masculino; Proteínas Proto-Oncogénicas c-mdm2/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Genéticas / Mutación del Sistema de Lectura / Eliminación de Gen / Proteínas de la Membrana Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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