A nationwide survey of PMM2-CDG in Italy: high frequency of a mild neurological variant associated with the L32R mutation.

Barone, Rita; Carrozzi, M; Parini, R; Battini, R; Martinelli, D; Elia, M; Spada, M; Lilliu, F; Ciana, G; Burlina, A; Leuzzi, V; Leoni, M; Sturiale, L; Matthijs, G; Jaeken, J; Di Rocco, M; Garozzo, D; Fiumara, A

Barone, Rita; Carrozzi, M; Parini, R; Battini, R; Martinelli, D; Elia, M; Spada, M; Lilliu, F; Ciana, G; Burlina, A; Leuzzi, V; Leoni, M; Sturiale, L; Matthijs, G; Jaeken, J; Di Rocco, M; Garozzo, D; Fiumara, A.

Afiliación

Barone R; Pediatric Neurology Policlinico, University of Catania, Via Santa Sofia, 78, 95123, Catania, Italy, rbarone@unict.it.

J Neurol ; 262(1): 154-64, 2015 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25355454

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Trastornos Congénitos de Glicosilación/fisiopatología; Atrofias Olivopontocerebelosas/patología; Fosfotransferasas (Fosfomutasas)/genética; Índice de Severidad de la Enfermedad; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Trastornos Congénitos de Glicosilación/complicaciones; Progresión de la Enfermedad; Femenino; Humanos; Italia; Masculino; Atrofias Olivopontocerebelosas/etiología; Fenotipo; Transferrina/análisis; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Índice de Severidad de la Enfermedad / Atrofias Olivopontocerebelosas / Fosfotransferasas (Fosfomutasas) / Trastornos Congénitos de Glicosilación Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2015 Tipo del documento: Article

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