Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data.

Huemer, M; Bürer, C; Jesina, P; Kozich, V; Landolt, M A; Suormala, T; Fowler, B; Augoustides-Savvopoulou, P; Blair, E; Brennerova, K; Broomfield, A; De Meirleir, L; Gökcay, G; Hennermann, J; Jardine, P; Koch, J; Lorenzl, S; Lotz-Havla, A S; Noss, J; Parini, R; Peters, H; Plecko, B; Ramos, F J; Schlune, A; Tsiakas, K; Zerjav Tansek, M; Baumgartner, M R

Huemer, M; Bürer, C; Jesina, P; Kozich, V; Landolt, M A; Suormala, T; Fowler, B; Augoustides-Savvopoulou, P; Blair, E; Brennerova, K; Broomfield, A; De Meirleir, L; Gökcay, G; Hennermann, J; Jardine, P; Koch, J; Lorenzl, S; Lotz-Havla, A S; Noss, J; Parini, R; Peters, H; Plecko, B; Ramos, F J; Schlune, A; Tsiakas, K; Zerjav Tansek, M; Baumgartner, M R.

Afiliación

Huemer M; Division of Metabolic Diseases and Children's Research Center, University Children's Hospital Zürich, Steinwiesstr. 75, Zurich, Switzerland, martina.huemer@lkhb.at.

J Inherit Metab Dis ; 38(5): 957-67, 2015 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25526710

Asunto(s)

5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos; Vitamina B 12/metabolismo; 5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa/genética; 5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa/metabolismo; Adolescente; Edad de Inicio; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/terapia; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Progresión de la Enfermedad; Femenino; Ferredoxina-NADP Reductasa/deficiencia; Ferredoxina-NADP Reductasa/genética; Ferredoxina-NADP Reductasa/metabolismo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Metilación; Embarazo; Estudios Retrospectivos; Resultado del Tratamiento; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: 5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa / Vitamina B 12 / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2015 Tipo del documento: Article

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