Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with a loss-of-function mutation in CDK5.

Magen, Daniella; Ofir, Ayala; Berger, Liron; Goldsher, Dorit; Eran, Ayelet; Katib, Nasser; Katib, Nassser; Nijem, Yousif; Vlodavsky, Euvgeni; Tzur, Shay; Zur, Shay; Behar, Doron M; Fellig, Yakov; Mandel, Hanna

Magen, Daniella; Ofir, Ayala; Berger, Liron; Goldsher, Dorit; Eran, Ayelet; Katib, Nasser; Katib, Nassser; Nijem, Yousif; Vlodavsky, Euvgeni; Tzur, Shay; Zur, Shay; Behar, Doron M; Fellig, Yakov; Mandel, Hanna.

Afiliación

Magen D; Pediatric Nephrology Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel, danmag@tx.technion.ac.il.

Hum Genet ; 134(3): 305-14, 2015 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25560765

Asunto(s)

Cerebelo/anomalías; Quinasa 5 Dependiente de la Ciclina/genética; Lisencefalia/genética; Malformaciones del Sistema Nervioso/genética; Secuencia de Bases; Células Cultivadas; Cerebelo/enzimología; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Discapacidades del Desarrollo/enzimología; Discapacidades del Desarrollo/genética; Femenino; Genes Recesivos; Estudios de Asociación Genética; Prueba de Complementación Genética; Homocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Lisencefalia/enzimología; Masculino; Mutación Missense; Malformaciones del Sistema Nervioso/enzimología; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cerebelo / Quinasa 5 Dependiente de la Ciclina / Lisencefalia / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article

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