[Exome sequencing revealed Allan-Herndon-Dudley syndrome underlying multiple disabilities].

Arvio, Maria; Philips, Anju K; Ahvenainen, Minna; Somer, Mirja; Kalscheuer, Vera; Järvelä, Irma

[Exome sequencing revealed Allan-Herndon-Dudley syndrome underlying multiple disabilities]. / Monivammaisuuden taustalla Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä.

Arvio, Maria; Philips, Anju K; Ahvenainen, Minna; Somer, Mirja; Kalscheuer, Vera; Järvelä, Irma.

Afiliación

Arvio M; Päijät-Hämeen sosiaali- ja terveydenhuollon kuntayhtymä.

Duodecim ; 130(21): 2202-5, 2014.

Article en Fi | MEDLINE | ID: mdl-25582014

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/genética; Hipotonía Muscular/genética; Atrofia Muscular/genética; Adolescente; Cromosomas Humanos X; Exoma; Finlandia; Humanos; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/mortalidad; Hipotonía Muscular/mortalidad; Atrofia Muscular/mortalidad; Mutación; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN; Simportadores

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular / Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Hipotonía Muscular Límite: Adolescent / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: Fi Revista: Duodecim Año: 2014 Tipo del documento: Article

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