Decreased frequency of FBN1 missense variants in Ghent criteria-positive Marfan syndrome and characterization of novel FBN1 variants.

Baudhuin, Linnea M; Kotzer, Katrina E; Lagerstedt, Susan A

Baudhuin, Linnea M; Kotzer, Katrina E; Lagerstedt, Susan A.

Afiliación

Baudhuin LM; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Kotzer KE; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Lagerstedt SA; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.

J Hum Genet ; 60(5): 241-52, 2015 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25652356

Asunto(s)

Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Adolescente; Análisis Mutacional de ADN; Fibrilina-1; Fibrilinas; Frecuencia de los Genes; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Mutación Missense; Sitios de Empalme de ARN; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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