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Rapid Detection of Rare Deleterious Variants by Next Generation Sequencing with Optional Microarray SNP Genotype Data.
Watson, Christopher M; Crinnion, Laura A; Gurgel-Gianetti, Juliana; Harrison, Sally M; Daly, Catherine; Antanavicuite, Agne; Lascelles, Carolina; Markham, Alexander F; Pena, Sergio D J; Bonthron, David T; Carr, Ian M.
Afiliación
  • Watson CM; School of Medicine, University of Leeds, Leeds, United Kingdom.
  • Crinnion LA; Yorkshire Regional Genetics Service, St James's University Hospital, Leeds, United Kingdom.
  • Gurgel-Gianetti J; School of Medicine, University of Leeds, Leeds, United Kingdom.
  • Harrison SM; Yorkshire Regional Genetics Service, St James's University Hospital, Leeds, United Kingdom.
  • Daly C; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil.
  • Antanavicuite A; School of Medicine, University of Leeds, Leeds, United Kingdom.
  • Lascelles C; School of Medicine, University of Leeds, Leeds, United Kingdom.
  • Markham AF; School of Medicine, University of Leeds, Leeds, United Kingdom.
  • Pena SD; School of Medicine, University of Leeds, Leeds, United Kingdom.
  • Bonthron DT; School of Medicine, University of Leeds, Leeds, United Kingdom.
  • Carr IM; Laboratory of Clinical Genomics, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil.
Hum Mutat ; 36(9): 823-30, 2015 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26037133
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Programas Informáticos / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Genotipo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Programas Informáticos / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Genotipo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido