What every clinical geneticist should know about testing for osteogenesis imperfecta in suspected child abuse cases.

Pepin, Melanie G; Byers, Peter H

Pepin, Melanie G; Byers, Peter H.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 169(4): 307-13, 2015 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26566591

Asunto(s)

Maltrato a los Niños/diagnóstico; Fracturas Óseas/etiología; Osteogénesis Imperfecta/diagnóstico; Preescolar; Colágeno Tipo I/genética; Cadena alfa 1 del Colágeno Tipo I; Diagnóstico Diferencial; Fracturas Óseas/diagnóstico; Fracturas Óseas/diagnóstico por imagen; Pruebas Genéticas; Humanos; Lactante; Proteínas de la Membrana/genética; Osteogénesis Imperfecta/genética; Radiografía

Palabras clave

biochemical testing osteogenesis imperfecta; child abuse; molecular testing osteogenesis imperfecta; osteogenesis imperfecta; recurrent fracture

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Maltrato a los Niños / Fracturas Óseas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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