Atypical 581-kb 22q11.21 Deletion in a Patient with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum Phenotype.

Colovati, Mileny E S; Bragagnolo, Silvia; Guilherme, Roberta S; Dantas, Anelisa G; Soares, Maria F; Kim, Chong A; Perez, Ana B A; Melaragno, Maria I

Colovati, Mileny E S; Bragagnolo, Silvia; Guilherme, Roberta S; Dantas, Anelisa G; Soares, Maria F; Kim, Chong A; Perez, Ana B A; Melaragno, Maria I.

Afiliación

Colovati ME; Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de Sx00E3;o Paulo, Sx00E3;o Paulo, Brazil.

Cytogenet Genome Res ; 147(2-3): 130-4, 2015.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26919065

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Síndrome de Goldenhar/genética; Anomalías Múltiples/patología; Preescolar; Bandeo Cromosómico; Síndrome de Goldenhar/patología; Humanos; Lactante; Cariotipo; Masculino; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex/métodos; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos/métodos; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 22 / Deleción Cromosómica / Síndrome de Goldenhar Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Asunto de la revista: GENETICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google