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Identification of novel APOB mutations by targeted next-generation sequencing for the molecular diagnosis of familial hypobetalipoproteinemia.
Rimbert, Antoine; Pichelin, Matthieu; Lecointe, Simon; Marrec, Marie; Le Scouarnec, Solena; Barrak, Elias; Croyal, Mikael; Krempf, Michel; Le Marec, Hervé; Redon, Richard; Schott, Jean-Jacques; Magré, Jocelyne; Cariou, Bertrand.
Afiliación
  • Rimbert A; INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France.
  • Pichelin M; INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France; CIC Thorax, CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France.
  • Lecointe S; INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France.
  • Marrec M; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France; CIC Thorax, CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France.
  • Le Scouarnec S; INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France.
  • Barrak E; INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France.
  • Croyal M; Centre de Recherche en Nutrition Humaine de l'Ouest (CRNHO, INRA UMR1280), Nantes, F-44093, France.
  • Krempf M; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France; Centre de Recherche en Nutrition Humaine de l'Ouest (CRNHO, INRA UMR1280), Nantes, F-44093, France.
  • Le Marec H; INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France.
  • Redon R; INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France.
  • Schott JJ; INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France. Electronic address: jjschott@univ-nantes.fr.
  • Magré J; INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France.
  • Cariou B; INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, F-44000, France; CNRS, UMR 6291, Nantes, F-44000, France; Université de Nantes, Nantes, F-44000, France; CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France; CIC Thorax, CHU Nantes, l'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France. Electronic address
Atherosclerosis ; 250: 52-6, 2016 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27179706
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Apolipoproteína B-100 / Hipobetalipoproteinemias / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Atherosclerosis Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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