Exome sequencing identified a novel de novo OPA1 mutation in a consanguineous family presenting with optic atrophy.

Cohen, Lior; Tzur, Shay; Goldenberg-Cohen, Nitza; Bormans, Concetta; Behar, Doron M; Reinstein, Eyal

Cohen, Lior; Tzur, Shay; Goldenberg-Cohen, Nitza; Bormans, Concetta; Behar, Doron M; Reinstein, Eyal.

Afiliación

Cohen L; The Raphael Recanati Genetic Institute,Rabin Medical Center,Israel.
Tzur S; Genomic Research Department,Emedgene Technologies,Tel-Aviv 8075,Israel.
Goldenberg-Cohen N; Schneider Children's Medical Center,Pediatric Ophthalmology,Israel.
Bormans C; Genomics Research Center,Gene by Gene,Houston,Texas 77008,USA.
Behar DM; Genomics Research Center,Gene by Gene,Houston,Texas 77008,USA.
Reinstein E; Sackler School of Medicine,Tel Aviv University,Israel.

Genet Res (Camb) ; 98: e10, 2016 06 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27265430

Asunto(s)

GTP Fosfohidrolasas/genética; Mutación; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/genética; Niño; Consanguinidad; ADN Mitocondrial/genética; Exoma; GTP Fosfohidrolasas/metabolismo; Humanos; Masculino; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Óptica Autosómica Dominante / GTP Fosfohidrolasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Res (Camb) Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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