Exome sequencing identified a novel de novo OPA1 mutation in a consanguineous family presenting with optic atrophy.
Genet Res (Camb)
; 98: e10, 2016 06 06.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-27265430
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Atrofia Óptica Autosómica Dominante
/
GTP Fosfohidrolasas
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Genet Res (Camb)
Año:
2016
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Israel