Delayed diagnosis in a house of correction: Smith-Magenis syndrome due to a de novo nonsense RAI1 variant.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2383-8, 2016 09.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-27311559
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Factores de Transcripción
/
Codón sin Sentido
/
Estudios de Asociación Genética
/
Síndrome de Smith-Magenis
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2016
Tipo del documento:
Article