Spectrum of SMPD1 mutations in Asian-Indian patients with acid sphingomyelinase (ASM)-deficient Niemann-Pick disease.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2719-30, 2016 10.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-27338287
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Esfingomielina Fosfodiesterasa
/
Enfermedades de Niemann-Pick
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Newborn
País/Región como asunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2016
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
India