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PABPN1 (GCN)11 as a Dominant Allele in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy -Consequences in Clinical Diagnosis and Genetic Counselling.
Richard, Pascale; Trollet, Capucine; Gidaro, Teresa; Demay, Laurence; Brochier, Guy; Malfatti, Edoardo; Tom, Fernando Ms; Fardeau, Michel; Lafor, Pascal; Romero, Norma; Martin-N, Marie-Laure; Sol, Guilhem; Ferrer-Monasterio, Xavier; Saint-Guily, Jean Lacau; Eymard, Bruno.
Afiliación
  • Richard P; APHP, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Service de Biochimie M?bolique, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière - Charles Foix, 47-83, bld de l'hôpital, Paris cedex 13, France/UMRS 956-UPMC, Paris 6, France.
  • Trollet C; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UM76, INSERM U974, Institut de Myologie, CNRS FRE3617, 47 bd de l'Hôpital,Paris, France.
  • Gidaro T; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UM76, INSERM U974, Institut de Myologie, CNRS FRE3617, 47 bd de l'Hôpital,Paris, France.
  • Demay L; APHP, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Service de Biochimie M?bolique, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière - Charles Foix, 47-83, bld de l'hôpital, Paris cedex 13, France/UMRS 956-UPMC, Paris 6, France.
  • Brochier G; APHP, Unité de Morphologie Neuromusculaire, Pavillon Risler, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière - Charles Foix, Paris, France.
  • Malfatti E; APHP, Unité de Morphologie Neuromusculaire, Pavillon Risler, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière - Charles Foix, Paris, France.
  • Fardeau M; APHP, Unité de Morphologie Neuromusculaire, Pavillon Risler, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière - Charles Foix, Paris, France.
  • Romero N; APHP, Unité de Morphologie Neuromusculaire, Pavillon Risler, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière - Charles Foix, Paris, France.
  • Ferrer-Monasterio X; CHU de Bordeaux, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital Pellegrin, Place Amelie Raba Leon, Bordeaux, France.
  • Saint-Guily JL; APHP, Service d'ORL et chirurgie cervicofaciale, hôpital Tenon, UPMC Université Paris 6, 4 rue de la Chine, Paris, France.
  • Eymard B; APHP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Paris Est, Unité de Morphologie Neuromusculaire, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière - Charles Foix, -83, bld de l'hôpital, Paris cedex 13, France.
J Neuromuscul Dis ; 2(2): 175-180, 2015 Jun 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27858728
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: J Neuromuscul Dis Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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