[Klippel-Feil syndrome with tracheoesophageal fistula, bifid thumb and cerebral angiolipoma.] / Síndrome de Klippel-Feil con fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y angiolipoma cerebral.
Arch Argent Pediatr
; 114(6): e398-e402, 2016 12 01.
Article
en Es
| MEDLINE
| ID: mdl-27869419
ABSTRACT
The Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation of the skull flap involving complex cervical vertebrae and organs, characterized by a classic triad short neck, limitation of movement of the head due to cervical spine fusion and low hairline in occipital region. It results from an error in the axial skeleton segmentation of the embryo; its incidence is estimated at 1/40,000-42,000 births and predominates in females. The aim of this paper is to describe the clinical picture of a patient with Klippel-Feil syndrome and multiple malformations, including tracheoesophageal fistula, bifid thumb and intracranial lipomas/angiolipomas,that have not been previously described in the syndrome, so it is considered an exceptional finding.
RESUMEN
El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y vísceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000 nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Pulgar
/
Anomalías Múltiples
/
Neoplasias Encefálicas
/
Deformidades de la Mano
/
Fístula Traqueoesofágica
/
Angiolipoma
/
Síndrome de Klippel-Feil
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Año:
2016
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Venezuela