Homozygous mutation, p.Pro304His, in IDH3A, encoding isocitrate dehydrogenase subunit is associated with severe encephalopathy in infancy.
Neurogenetics
; 18(1): 57-61, 2017 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-28058510
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Encefalopatías
/
Mutación Missense
/
Isocitrato Deshidrogenasa
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Neurogenetics
Asunto de la revista:
GENETICA
/
NEUROLOGIA
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Israel