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Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature.
Hisado-Oliva, Alfonso; Ruzafa-Martin, Alba; Sentchordi, Lucia; Funari, Mariana F A; Bezanilla-López, Carolina; Alonso-Bernáldez, Marta; Barraza-García, Jimena; Rodriguez-Zabala, Maria; Lerario, Antonio M; Benito-Sanz, Sara; Aza-Carmona, Miriam; Campos-Barros, Angel; Jorge, Alexander A L; Heath, Karen E.
Afiliación
  • Hisado-Oliva A; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Ruzafa-Martin A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER, U753), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
  • Sentchordi L; Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Funari MFA; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Bezanilla-López C; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Alonso-Bernáldez M; Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Barraza-García J; Department of Pediatrics, Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid, Spain.
  • Rodriguez-Zabala M; Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular (LIM42), Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brazil.
  • Lerario AM; Department of Pediatrics, Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Madrid, Spain.
  • Benito-Sanz S; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Aza-Carmona M; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Campos-Barros A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER, U753), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
  • Jorge AAL; Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Heath KE; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
Genet Med ; 20(1): 91-97, 2018 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28661490
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Péptido Natriurético Tipo-C / Enanismo / Genes Dominantes / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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