Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype.
J Med Genet
; 54(12): 830-835, 2017 12.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29074562
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Autoantígenos
/
Craneosinostosis
/
Genes Recesivos
/
Discapacidad Intelectual
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia