De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(5): 833-843, 2017 Nov 02.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29100093
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Anomalías Múltiples
/
Proteínas de Unión al Calcio
/
Antiportadores
/
Anomalías Craneofaciales
/
Craneosinostosis
/
Proteínas Mitocondriales
/
Conducto Arterioso Permeable
/
Hipertricosis
/
Mitocondrias
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2017
Tipo del documento:
Article