DNM1L Variant Alters Baseline Mitochondrial Function and Response to Stress in a Patient with Severe Neurological Dysfunction.

Hogarth, Kaley A; Costford, Sheila R; Yoon, Grace; Sondheimer, Neal; Maynes, Jason T

Hogarth, Kaley A; Costford, Sheila R; Yoon, Grace; Sondheimer, Neal; Maynes, Jason T.

Afiliación

Hogarth KA; Department of Anesthesia and Pain Medicine, The Hospital for Sick Children, 555 University Avenue, Toronto, M5G 1X8, Canada.
Costford SR; Division of Genetics and Genome Biology, SickKids Research Institute, 686 Bay Street, Toronto, M5G 0A4, Canada.
Yoon G; Department of Paediatrics, University of Toronto, 555 University Avenue, Toronto, M5G 1X8, Canada.
Sondheimer N; Division of Genetics and Genome Biology, SickKids Research Institute, 686 Bay Street, Toronto, M5G 0A4, Canada.
Maynes JT; Department of Paediatrics, University of Toronto, 555 University Avenue, Toronto, M5G 1X8, Canada.

Biochem Genet ; 56(1-2): 56-77, 2018 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29110115

Asunto(s)

GTP Fosfohidrolasas/genética; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética; Mitocondrias/genética; Dinámicas Mitocondriales/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación Missense; Enfermedades del Sistema Nervioso/genética; Estrés Oxidativo/genética; Sustitución de Aminoácidos; Dinaminas; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; GTP Fosfohidrolasas/metabolismo; Homocigoto; Humanos; Masculino; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/metabolismo; Mitocondrias/metabolismo; Mitocondrias/patología; Proteínas Mitocondriales/metabolismo; Enfermedades del Sistema Nervioso/metabolismo; Enfermedades del Sistema Nervioso/patología; Especies Reactivas de Oxígeno/metabolismo

Palabras clave

DNM1L; DRP-1; Mitochondrial fission; Oxidative function

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Estrés Oxidativo / Mutación Missense / Proteínas Mitocondriales / Dinámicas Mitocondriales / GTP Fosfohidrolasas / Proteínas Asociadas a Microtúbulos / Mitocondrias / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Biochem Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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