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Comparing ataxias with oculomotor apraxia: a multimodal study of AOA1, AOA2 and AT focusing on video-oculography and alpha-fetoprotein.
Mariani, L L; Rivaud-Péchoux, S; Charles, P; Ewenczyk, C; Meneret, A; Monga, B B; Fleury, M-C; Hainque, E; Maisonobe, T; Degos, B; Echaniz-Laguna, A; Renaud, M; Wirth, T; Grabli, D; Brice, A; Vidailhet, M; Stoppa-Lyonnet, D; Dubois-d'Enghien, C; Le Ber, I; Koenig, M; Roze, E; Tranchant, C; Durr, A; Gaymard, B; Anheim, M.
Afiliación
  • Mariani LL; APHP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Genetics, F-75013, Paris, France.
  • Rivaud-Péchoux S; APHP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Neurology, F-75013, Paris, France.
  • Charles P; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, UM 75, ICM, F-75013, Paris, France.
  • Ewenczyk C; APHP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Genetics, F-75013, Paris, France.
  • Meneret A; APHP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Genetics, F-75013, Paris, France.
  • Monga BB; APHP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Neurology, F-75013, Paris, France.
  • Fleury MC; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, UM 75, ICM, F-75013, Paris, France.
  • Hainque E; Université de Lubumbashi, Faculté de Médecine et Ecole de Santé Publique, Département de Santé Publique, Lubumbashi, Democratic Republic of the Congo.
  • Maisonobe T; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Degos B; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Echaniz-Laguna A; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Renaud M; AP-HP, Département de Neurophysiologie, Département DéPAS, Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
  • Wirth T; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.
  • Grabli D; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR_S1127, F-75013, Paris, France.
  • Brice A; AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Fédération de Neurophysiologie Clinique, Paris, France.
  • Vidailhet M; APHP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Neurology, F-75013, Paris, France.
  • Stoppa-Lyonnet D; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Dubois-d'Enghien C; Centre de Référence Neuromusculaire Grand Est (CERNEST), Hôpitaux Universitaires, Strasbourg, France.
  • Le Ber I; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Koenig M; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Roze E; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Tranchant C; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Durr A; APHP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Neurology, F-75013, Paris, France.
  • Gaymard B; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.
  • Anheim M; APHP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Genetics, F-75013, Paris, France.
Sci Rep ; 7(1): 15284, 2017 11 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29127364
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Apraxias / Ataxia Telangiectasia / Alfa-Fetoproteínas / Síndrome de Cogan / Imagen Multimodal Tipo de estudio: Clinical_trials Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Apraxias / Ataxia Telangiectasia / Alfa-Fetoproteínas / Síndrome de Cogan / Imagen Multimodal Tipo de estudio: Clinical_trials Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia