A splice-site variant in FLVCR1 produces retinitis pigmentosa without posterior column ataxia.

Yusuf, Imran H; Shanks, Morag E; Clouston, Penny; MacLaren, Robert E

Yusuf, Imran H; Shanks, Morag E; Clouston, Penny; MacLaren, Robert E.

Afiliación

Yusuf IH; a Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Department of Clinical Neurosciences , Oxford University , Oxford, UK.
Shanks ME; b Oxford Eye Hospital, John Radcliffe Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust , Oxford, UK.
Clouston P; c Oxford Medical Genetics Laboratories, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, The Churchill Hospital , Oxford , UK.
MacLaren RE; c Oxford Medical Genetics Laboratories, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, The Churchill Hospital , Oxford , UK.

Ophthalmic Genet ; 39(2): 263-267, 2018 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29192808

Asunto(s)

Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Mutación Missense; Empalme del ARN/genética; Receptores Virales/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Trastornos de la Sensación/genética; Degeneraciones Espinocerebelosas/genética; Adulto; Femenino; Homocigoto; Humanos; Linaje; Facoemulsificación; Agudeza Visual/fisiología

Palabras clave

FLVCR1; PCARP; feline leukemia virus subgroup c receptor 1; posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Receptores Virales / Degeneraciones Espinocerebelosas / Retinitis Pigmentosa / Empalme del ARN / Trastornos de la Sensación / Mutación Missense Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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