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Novel IL2RG Mutation Causes Leaky TLOWB+NK+ SCID With Nodular Regenerative Hyperplasia and Normal IL-15 STAT5 Phosphorylation.
Neves, João F; Martins, Catarina; Cordeiro, Ana I; Neves, Conceição; Plagnol, Vicent; Curtis, James; Fabre, Monique; Bibi, Shahnaz; Borrego, Luis M; Moshous, Despina; Nejentsev, Sergey; Gilmour, Kimberly.
Afiliación
  • Neves JF; Primary Immunodeficiencies Unit.
  • Martins C; CEDOC, Chronic Diseases Research Center, NOVA Medical School, Lisboa, Portugal.
  • Cordeiro AI; CEDOC, Chronic Diseases Research Center, NOVA Medical School, Lisboa, Portugal.
  • Neves C; Primary Immunodeficiencies Unit.
  • Plagnol V; Primary Immunodeficiencies Unit.
  • Curtis J; University College London Genetics Institute, University College London.
  • Fabre M; Department of Medicine, University of Cambridge, Cambridge, UK.
  • Bibi S; Pathology Department.
  • Borrego LM; Regional Molecular Genetics Laboratory.
  • Moshous D; CEDOC, Chronic Diseases Research Center, NOVA Medical School, Lisboa, Portugal.
  • Nejentsev S; Immunoallergy Department, Hospital CUF Descobertas, Lisbon.
  • Gilmour K; Immunology, Hematology, Rheumatology Unit, Necker Enfants Malades Hospital, HPHP, Paris, France.
J Pediatr Hematol Oncol ; 41(4): 328-333, 2019 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29939941
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al Cromosoma X / Subunidad gamma Común de Receptores de Interleucina Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Hematol Oncol Asunto de la revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Año: 2019 Tipo del documento: Article
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