An update on oculocerebrocutaneous (Delleman-Oorthuys) syndrome.

Moog, Ute; Dobyns, William B

Moog, Ute; Dobyns, William B.

Afiliación

Moog U; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Dobyns WB; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 178(4): 414-422, 2018 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30580480

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Quistes del Sistema Nervioso Central/patología; Anomalías del Ojo/patología; Dedos/anomalías; Anomalías Cutáneas/patología; Dedos/patología; Humanos; Fenotipo

Palabras clave

Delleman-Oorthuys syndrome; OCCS; cystic microphthalmia; giant tectum absent vermis; oculocerebrocutaneous syndrome; polymicrogyria

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Anomalías Múltiples / Anomalías del Ojo / Quistes del Sistema Nervioso Central / Dedos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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