Heterozygous RNF13 Gain-of-Function Variants Are Associated with Congenital Microcephaly, Epileptic Encephalopathy, Blindness, and Failure to Thrive.
Am J Hum Genet
; 104(1): 179-185, 2019 01 03.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-30595371
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Espasmos Infantiles
/
Ceguera
/
Ubiquitina-Proteína Ligasas
/
Insuficiencia de Crecimiento
/
Mutación con Ganancia de Función
/
Heterocigoto
/
Microcefalia
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Israel