A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta.

Guillemyn, Brecht; Kayserili, Hülya; Demuynck, Lynn; Sips, Patrick; De Paepe, Anne; Syx, Delfien; Coucke, Paul J; Malfait, Fransiska; Symoens, Sofie

Guillemyn, Brecht; Kayserili, Hülya; Demuynck, Lynn; Sips, Patrick; De Paepe, Anne; Syx, Delfien; Coucke, Paul J; Malfait, Fransiska; Symoens, Sofie.

Afiliación

Guillemyn B; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Department of Biomolecular Medicine, Ghent, Belgium.
Kayserili H; KOÇUniversity School of Medicine (KUSoM) Medical Genetics Department, Topkapi Zeytinburnu, Istanbul, Turkey.
Demuynck L; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Department of Biomolecular Medicine, Ghent, Belgium.
Sips P; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Department of Biomolecular Medicine, Ghent, Belgium.
De Paepe A; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Department of Biomolecular Medicine, Ghent, Belgium.
Syx D; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Department of Biomolecular Medicine, Ghent, Belgium.
Coucke PJ; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Department of Biomolecular Medicine, Ghent, Belgium.
Malfait F; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Department of Biomolecular Medicine, Ghent, Belgium.
Symoens S; Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Department of Biomolecular Medicine, Ghent, Belgium.

Hum Mol Genet ; 28(11): 1801-1809, 2019 06 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30657919

Asunto(s)

Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico/genética; Estrés del Retículo Endoplásmico/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Osteogénesis Imperfecta/genética; Dominios Proteicos/genética; Astrocitos/metabolismo; Astrocitos/patología; Vesículas Cubiertas por Proteínas de Revestimiento/genética; Preescolar; Colágeno Tipo I/química; Colágeno Tipo I/genética; Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico/química; Proteínas de Unión al ADN/genética; Femenino; Homocigoto; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Mutación Missense/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/química; Osteogénesis Imperfecta/metabolismo; Osteogénesis Imperfecta/patología; Linaje; Fenotipo; Unión Proteica; Proteínas de Transporte Vesicular/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico / Estrés del Retículo Endoplásmico / Dominios Proteicos / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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