Targeted next generation sequencing reveals genetic defects underlying inherited retinal disease in Iranian families.

Tayebi, Naeimeh; Akinrinade, Oyediran; Khan, Muhammad Imran; Hejazifar, Arash; Dehghani, Alireza; Cremers, Frans P M; Akhlaghi, Mohammadreza

Tayebi, Naeimeh; Akinrinade, Oyediran; Khan, Muhammad Imran; Hejazifar, Arash; Dehghani, Alireza; Cremers, Frans P M; Akhlaghi, Mohammadreza.

Afiliación

Tayebi N; Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.
Akinrinade O; Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.
Khan MI; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Hejazifar A; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Dehghani A; Department of Biology, School of Sciences, The University of Isfahan, Isfahan, Iran.
Cremers FPM; Department of Ophthalmology, Isfahan Eye Research Center, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
Akhlaghi M; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

Mol Vis ; 25: 106-117, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30820146

Asunto(s)

Distrofias de Conos y Bastones/genética; Proteínas del Ojo/genética; Amaurosis Congénita de Leber/genética; Degeneración Macular/congénito; Mutación; Retinitis Pigmentosa/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Distrofias de Conos y Bastones/metabolismo; Distrofias de Conos y Bastones/patología; Proteínas del Ojo/metabolismo; Femenino; Expresión Génica; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Heterocigoto; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/economía; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Homocigoto; Humanos; Irán; Amaurosis Congénita de Leber/metabolismo; Amaurosis Congénita de Leber/patología; Degeneración Macular/genética; Degeneración Macular/metabolismo; Degeneración Macular/patología; Masculino; Linaje; Fenotipo; Retina/metabolismo; Retina/patología; Retinitis Pigmentosa/congénito; Retinitis Pigmentosa/metabolismo; Retinitis Pigmentosa/patología; Enfermedad de Stargardt

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Proteínas del Ojo / Amaurosis Congénita de Leber / Distrofias de Conos y Bastones / Degeneración Macular / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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