Gene dosage of DAX-1, determining in sexual differentiation: duplication of DAX-1 in two sisters with gonadal dysgenesis.

García-Acero, Mary; Molina, Mónica; Moreno, Olga; Ramirez, Andrea; Forero, Catalina; Céspedes, Camila; Prieto, Juan Carlos; Pérez, Jaime; Suárez-Obando, Fernando; Rojas, Adriana

García-Acero, Mary; Molina, Mónica; Moreno, Olga; Ramirez, Andrea; Forero, Catalina; Céspedes, Camila; Prieto, Juan Carlos; Pérez, Jaime; Suárez-Obando, Fernando; Rojas, Adriana.

Afiliación

García-Acero M; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Cra 7 No. 40-62, Bogotá, 110231, Colombia.
Molina M; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Cra 7 No. 40-62, Bogotá, 110231, Colombia.
Moreno O; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Cra 7 No. 40-62, Bogotá, 110231, Colombia.
Ramirez A; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Cra 7 No. 40-62, Bogotá, 110231, Colombia.
Forero C; Pediatric Endocrinology, Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, Colombia.
Céspedes C; Pediatric Endocrinology, Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, Colombia.
Prieto JC; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Cra 7 No. 40-62, Bogotá, 110231, Colombia.
Pérez J; Department of Urology, Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, Colombia.
Suárez-Obando F; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Cra 7 No. 40-62, Bogotá, 110231, Colombia.
Rojas A; Clinical Genetics Service, Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, Colombia.

Mol Biol Rep ; 46(3): 2971-2978, 2019 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30879272

Asunto(s)

Receptor Nuclear Huérfano DAX-1/genética; Disgenesia Gonadal/genética; Procesos de Determinación del Sexo/genética; Adolescente; Niño; Receptor Nuclear Huérfano DAX-1/metabolismo; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Proteínas de Unión al ADN/genética; Femenino; Dosificación de Gen/genética; Duplicación de Gen; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Gonadoblastoma/genética; Humanos; Linaje; Análisis para Determinación del Sexo/métodos; Diferenciación Sexual; Maduración Sexual/genética; Hermanos; Teratoma; Testículo/anomalías

Palabras clave

DAX-1; DSD; Disorders of sex development; Gonadoblastoma; Sex reversal syndrome; Simple gonadal dysgenesis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Procesos de Determinación del Sexo / Receptor Nuclear Huérfano DAX-1 / Disgenesia Gonadal Límite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia

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