TCIRG1 and SNX10 gene mutations in the patients with autosomal recessive osteopetrosis.

Koçak, Gamze; Güzel, Banu Nur; Mihçi, Ercan; Küpesiz, Osman Alphan; Yalçin, Koray; Manguoglu, Ayse Esra

Koçak, Gamze; Güzel, Banu Nur; Mihçi, Ercan; Küpesiz, Osman Alphan; Yalçin, Koray; Manguoglu, Ayse Esra.

Afiliación

Koçak G; Akdeniz University Faculty of Medicine, Department of Medical Biology and Genetics, Antalya, Turkey.
Güzel BN; Akdeniz University Faculty of Medicine, Division of Pediatric Genetics, Antalya, Turkey.
Mihçi E; Akdeniz University Faculty of Medicine, Division of Pediatric Genetics, Antalya, Turkey.
Küpesiz OA; Akdeniz University Faculty of Medicine, Division of Pediatric Hematology Oncology, Antalya, Turkey.
Yalçin K; Akdeniz University Faculty of Medicine, Division of Pediatric Hematology Oncology, Antalya, Turkey.
Manguoglu AE; Akdeniz University Faculty of Medicine, Department of Medical Biology and Genetics, Antalya, Turkey. Electronic address: emanguoglu@akdeniz.edu.tr.

Gene ; 702: 83-88, 2019 Jun 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30898715

Asunto(s)

Mutación; Osteopetrosis/genética; Nexinas de Clasificación/genética; ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares/genética; Preescolar; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Linaje; Dominios Proteicos/genética; Turquía; ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares/química

Palabras clave

Mutation analysis; Osteopetrosis; SNX10; TCIRG1

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteopetrosis / ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares / Nexinas de Clasificación / Mutación Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Gene Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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