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Urea cycle disorders-update.
Matsumoto, Shirou; Häberle, Johannes; Kido, Jun; Mitsubuchi, Hiroshi; Endo, Fumio; Nakamura, Kimitoshi.
Afiliación
  • Matsumoto S; Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan. s-pediat@gpo.kumamoto-u.ac.jp.
  • Häberle J; University Children's Hospital Zurich and Children's Research Centre, Zurich, 8032, Switzerland.
  • Kido J; Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan.
  • Mitsubuchi H; Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan.
  • Endo F; Kumamoto Ezuko Institution for Developmental Disabilities, Kumamoto, Japan.
  • Nakamura K; Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan.
J Hum Genet ; 64(9): 833-847, 2019 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31110235

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ornitina Carbamoiltransferasa / Arginasa / Encéfalo / Carbamoil-Fosfato Sintasa (Amoniaco) / Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ornitina Carbamoiltransferasa / Arginasa / Encéfalo / Carbamoil-Fosfato Sintasa (Amoniaco) / Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón