Pseudoxanthoma elasticum with prominent arterial calcifications evoking CD73 deficiency.

Devriese, Magali; Legrand, Anne; Courtois, Marie-Cécile; Jeunemaitre, Xavier; Albuisson, Juliette

Devriese, Magali; Legrand, Anne; Courtois, Marie-Cécile; Jeunemaitre, Xavier; Albuisson, Juliette.

Afiliación

Devriese M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
Legrand A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
Courtois MC; INSERM, U970, Paris Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France.
Jeunemaitre X; University Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France.
Albuisson J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Médecine Vasculaire, Paris, France.

Vasc Med ; 24(5): 461-464, 2019 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31164056

Asunto(s)

5'-Nucleotidasa/genética; Variación Genética; Proteínas Asociadas a Resistencia a Múltiples Medicamentos/genética; Enfermedad Arterial Periférica/genética; Seudoxantoma Elástico/genética; Calcificación Vascular/genética; 5'-Nucleotidasa/deficiencia; Adulto; Ligasas de Carbono-Carbono/genética; Diagnóstico Diferencial; Proteínas Ligadas a GPI/deficiencia; Proteínas Ligadas a GPI/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Enfermedad Arterial Periférica/diagnóstico; Fenotipo; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/genética; Valor Predictivo de las Pruebas; Seudoxantoma Elástico/diagnóstico; Pirofosfatasas/genética; Calcificación Vascular/diagnóstico

Palabras clave

NT5E gene; diffuse arterial calcification; genetics; overlapping syndrome; pseudoxanthoma elasticum

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Seudoxantoma Elástico / Variación Genética / 5'-Nucleotidasa / Proteínas Asociadas a Resistencia a Múltiples Medicamentos / Enfermedad Arterial Periférica / Calcificación Vascular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Vasc Med Asunto de la revista: ANGIOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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