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The leukodystrophy mutation Polr3b R103H causes homozygote mouse embryonic lethality and impairs RNA polymerase III biogenesis.
Choquet, Karine; Pinard, Maxime; Yang, Sharon; Moir, Robyn D; Poitras, Christian; Dicaire, Marie-Josée; Sgarioto, Nicolas; Larivière, Roxanne; Kleinman, Claudia L; Willis, Ian M; Gauthier, Marie-Soleil; Coulombe, Benoit; Brais, Bernard.
Afiliación
  • Choquet K; Montreal Neurological Institute, McGill University, 3801 University Street, room 622, Montréal, Québec, H3A 2B4, Canada.
  • Pinard M; Department of Human Genetics, McGill University, Québec, Montréal, Canada.
  • Yang S; Lady Davis Institute for Medical Research, Jewish General Hospital, Québec, Montréal, Canada.
  • Moir RD; Translational Proteomics Laboratory, Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM), Québec, Montréal, Canada.
  • Poitras C; Montreal Neurological Institute, McGill University, 3801 University Street, room 622, Montréal, Québec, H3A 2B4, Canada.
  • Dicaire MJ; Department of Biochemistry, Albert Einstein College of Medicine, New York, Bronx, USA.
  • Sgarioto N; Translational Proteomics Laboratory, Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM), Québec, Montréal, Canada.
  • Larivière R; Montreal Neurological Institute, McGill University, 3801 University Street, room 622, Montréal, Québec, H3A 2B4, Canada.
  • Kleinman CL; Montreal Neurological Institute, McGill University, 3801 University Street, room 622, Montréal, Québec, H3A 2B4, Canada.
  • Willis IM; Montreal Neurological Institute, McGill University, 3801 University Street, room 622, Montréal, Québec, H3A 2B4, Canada.
  • Gauthier MS; Department of Human Genetics, McGill University, Québec, Montréal, Canada.
  • Coulombe B; Lady Davis Institute for Medical Research, Jewish General Hospital, Québec, Montréal, Canada.
  • Brais B; Department of Biochemistry, Albert Einstein College of Medicine, New York, Bronx, USA.
Mol Brain ; 12(1): 59, 2019 06 20.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31221184
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN Polimerasa III / Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias / Pérdida del Embrión / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Mol Brain Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / CEREBRO Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá
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