Short Tandem Repeat Expansions and RNA-Mediated Pathogenesis in Myotonic Dystrophy.

Sznajder, Lukasz J; Swanson, Maurice S

Sznajder, Lukasz J; Swanson, Maurice S.

Afiliación

Sznajder LJ; Department of Molecular Genetics and Microbiology, Center for NeuroGenetics and the Genetics Institute, University of Florida, College of Medicine, Gainesville, FL 32610, USA. ljsznajder@ufl.edu.
Swanson MS; Department of Molecular Genetics and Microbiology, Center for NeuroGenetics and the Genetics Institute, University of Florida, College of Medicine, Gainesville, FL 32610, USA.

Int J Mol Sci ; 20(13)2019 Jul 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31323950

Asunto(s)

Empalme Alternativo/genética; Repeticiones de Microsatélite/genética; Distrofia Miotónica/genética; ARN/genética; Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética; Animales; Núcleo Celular/genética; Núcleo Celular/metabolismo; Humanos; Músculo Esquelético/metabolismo; Ribonucleoproteínas/genética; Ribonucleoproteínas/metabolismo

Palabras clave

ALS/FTD; CELF; MBNL; RBFOX; STR; alternative splicing; foci; microsatellite expansion; myotonic dystrophy; phase separation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN / Empalme Alternativo / Repeticiones de Microsatélite / Expansión de Repetición de Trinucleótido / Distrofia Miotónica Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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