Prenatal diagnosis of micrognathia in 41 fetuses: Retrospective analysis of outcome and genetic etiologies.

Mouthon, Linda; Busa, Tiffany; Bretelle, Florence; Karmous-Benailly, Houda; Missirian, Chantal; Philip, Nicole; Sigaudy, Sabine

Mouthon, Linda; Busa, Tiffany; Bretelle, Florence; Karmous-Benailly, Houda; Missirian, Chantal; Philip, Nicole; Sigaudy, Sabine.

Afiliación

Mouthon L; GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Medical Genetics, Paris, France.
Busa T; Hôpital de la Timone, Medical Genetics, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur, France.
Bretelle F; Hôpital de la Timone, Prenatal diagnosis, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur, France.
Karmous-Benailly H; Hopital de l'Archet, Cytogenetics, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur, France.
Missirian C; Hôpital de la Timone, Cytogenetics, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur, France.
Philip N; Hôpital de la Timone, Medical Genetics, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur, France.
Sigaudy S; Hôpital de la Timone, Prenatal diagnosis, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur, France.

Am J Med Genet A ; 179(12): 2365-2373, 2019 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31509347

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Micrognatismo/diagnóstico; Micrognatismo/genética; Diagnóstico Prenatal; Feto/anomalías; Estudios de Asociación Genética/métodos; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Disostosis Mandibulofacial/diagnóstico; Disostosis Mandibulofacial/genética; Evaluación del Resultado de la Atención al Paciente; Fenotipo; Diagnóstico Prenatal/métodos; Estudios Retrospectivos; Ultrasonografía Prenatal

Palabras clave

EFTUD2; NEDD4L; Pierre Robin sequence; Stickler syndrome; micrognathia; prenatal diagnosis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Micrognatismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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