Somatic Mutations in Vascular Malformations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Result in Bi-allelic Loss of ENG or ACVRL1.

Snellings, Daniel A; Gallione, Carol J; Clark, Dewi S; Vozoris, Nicholas T; Faughnan, Marie E; Marchuk, Douglas A

Snellings, Daniel A; Gallione, Carol J; Clark, Dewi S; Vozoris, Nicholas T; Faughnan, Marie E; Marchuk, Douglas A.

Afiliación

Snellings DA; Molecular Genetics and Microbiology, Duke University, Durham, NC 27710, USA.
Gallione CJ; Molecular Genetics and Microbiology, Duke University, Durham, NC 27710, USA.
Clark DS; Toronto HHT Centre, Division of Respirology, St. Michael's Hospital and Li Ka Shing Knowledge Institute, Toronto, ON M5B 1A6, Canada.
Vozoris NT; Toronto HHT Centre, Division of Respirology, St. Michael's Hospital and Li Ka Shing Knowledge Institute, Toronto, ON M5B 1A6, Canada; Department of Medicine, University of Toronto, Toronto, ON M5S 1A8, Canada.
Faughnan ME; Toronto HHT Centre, Division of Respirology, St. Michael's Hospital and Li Ka Shing Knowledge Institute, Toronto, ON M5B 1A6, Canada; Department of Medicine, University of Toronto, Toronto, ON M5S 1A8, Canada.
Marchuk DA; Molecular Genetics and Microbiology, Duke University, Durham, NC 27710, USA. Electronic address: douglas.marchuk@duke.edu.

Am J Hum Genet ; 105(5): 894-906, 2019 11 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31630786

Asunto(s)

Receptores de Activinas Tipo II/genética; Endoglina/genética; Mutación/genética; Proteína Smad4/genética; Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria/genética; Malformaciones Vasculares/genética; Anciano; Alelos; Malformaciones Arteriovenosas/genética; Femenino; Genotipo; Humanos; Pérdida de Heterocigocidad/genética; Masculino; Fenotipo

Palabras clave

ACVRL1; ENG; HHT; bi-allelic; biallelic; hereditary hemorrhagic telangiectasia; mosaicism; somatic mutation; two-hit

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria / Receptores de Activinas Tipo II / Proteína Smad4 / Malformaciones Vasculares / Endoglina / Mutación Límite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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