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Choline transporter-like 1 deficiency causes a new type of childhood-onset neurodegeneration.
Fagerberg, Christina R; Taylor, Adrian; Distelmaier, Felix; Schrøder, Henrik D; Kibæk, Maria; Wieczorek, Dagmar; Tarnopolsky, Mark; Brady, Lauren; Larsen, Martin J; Jamra, Rami A; Seibt, Annette; Hejbøl, Eva Kildall; Gade, Else; Markovic, Ljubo; Klee, Dirk; Nagy, Peter; Rouse, Nicholas; Agarwal, Prasoon; Dolinsky, Vernon W; Bakovic, Marica.
Afiliación
  • Fagerberg CR; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
  • Taylor A; Department of Human Health and Nutritional Sciences, University of Guelph, Canada.
  • Distelmaier F; Department of General Pediatrics, Neonatology and Pediatric Cardiology, University Children's Hospital, Heinrich-Heine University, Düsseldorf, Germany.
  • Schrøder HD; Department of Pathology, Odense University Hospital, Denmark.
  • Kibæk M; Children Hospital of H. C Andersen, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
  • Wieczorek D; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, Heinrich-Heine-University, Düsseldorf, Germany.
  • Tarnopolsky M; Department of Pediatrics, Neuromuscular and Neurometabolic Clinic, McMaster University Medical Centre, Hamilton, Canada.
  • Brady L; Department of Pediatrics, Neuromuscular and Neurometabolic Clinic, McMaster University Medical Centre, Hamilton, Canada.
  • Larsen MJ; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
  • Jamra RA; Institute of Human Genetics, Leipzig University, Germany and Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
  • Seibt A; Department of General Pediatrics, Neonatology and Pediatric Cardiology, University Children's Hospital, Heinrich-Heine University, Düsseldorf, Germany.
  • Hejbøl EK; Department of Pathology, Odense University Hospital, Denmark.
  • Gade E; Department of Ophthalmology, Odense University Hospital, 5000 Odense C, Denmark.
  • Markovic L; Department of Radiology, Odense University Hospital, 5000 Odense C, Denmark.
  • Klee D; Department of Diagnostic and Interventional Radiology, Heinrich-Heine University, Düsseldorf, Germany.
  • Nagy P; MNG Laboratories, Atlanta Georgia, USA.
  • Rouse N; MNG Laboratories, Atlanta Georgia, USA.
  • Agarwal P; Department of Pharmacology and Therapeutics, University of Manitoba, Canada.
  • Dolinsky VW; Department of Pharmacology and Therapeutics, University of Manitoba, Canada.
  • Bakovic M; Department of Human Health and Nutritional Sciences, University of Guelph, Canada.
Brain ; 143(1): 94-111, 2020 01 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31855247
Asunto(s)
Antígenos CD/genética; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/genética; Proteínas de Transporte de Catión Orgánico/genética; Adolescente; Ataxia/genética; Ataxia/fisiopatología; Atrofia; Cerebelo/diagnóstico por imagen; Cerebelo/patología; Colina/farmacología; Disfunción Cognitiva/genética; Disfunción Cognitiva/fisiopatología; Vesículas Citoplasmáticas/efectos de los fármacos; Vesículas Citoplasmáticas/ultraestructura; Trastornos de Deglución/genética; Trastornos de Deglución/fisiopatología; Disartria/genética; Disartria/fisiopatología; Retículo Endoplásmico/efectos de los fármacos; Retículo Endoplásmico/ultraestructura; Incontinencia Fecal/genética; Incontinencia Fecal/fisiopatología; Femenino; Fibroblastos/efectos de los fármacos; Fibroblastos/ultraestructura; Mutación del Sistema de Lectura; Globo Pálido/diagnóstico por imagen; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/diagnóstico por imagen; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/patología; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/fisiopatología; Homocigoto; Humanos; Leucoencefalopatías/diagnóstico por imagen; Leucoencefalopatías/genética; Leucoencefalopatías/fisiopatología; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Microscopía Electrónica; Mitocondrias/efectos de los fármacos; Mitocondrias/ultraestructura; Nootrópicos/farmacología; Atrofia Óptica/genética; Atrofia Óptica/fisiopatología; Linaje; Ribosomas/efectos de los fármacos; Ribosomas/ultraestructura; Sustancia Negra/diagnóstico por imagen; Síndrome; Temblor/genética; Temblor/fisiopatología; Incontinencia Urinaria/genética; Incontinencia Urinaria/fisiopatología
Palabras clave
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Antígenos CD / Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso / Proteínas de Transporte de Catión Orgánico Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: Brain Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca
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