Functional analysis of thirty-four suspected pathogenic missense variants in ALDH5A1 gene associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(3): 172-178, 2020 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32402538
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Discapacidades del Desarrollo
/
Mutación Missense
/
Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa
/
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Metab
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
BIOQUIMICA
/
METABOLISMO
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Países Bajos