A novel gene in early childhood diabetes: EDEM2 silencing decreases SLC2A2 and PXD1 expression, leading to impaired insulin secretion.

Alhaidan, Yazeid; Christesen, Henrik Thybo; Højlund, Kurt; Al Balwi, Mohammed A; Brusgaard, Klaus

Alhaidan, Yazeid; Christesen, Henrik Thybo; Højlund, Kurt; Al Balwi, Mohammed A; Brusgaard, Klaus.

Afiliación

Alhaidan Y; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, J.B. Windsløws Vej 4, 5000, Odense, Denmark. yazeid@mail.net.sa.
Christesen HT; Department of Clinical Research, Faculty of Health Sciences, University of Southern Denmark, 5000, Odense C, Denmark. yazeid@mail.net.sa.
Højlund K; Department of Medical Genomics Research, King Abdullah International Medical Research Center, Riyadh, 11426, Saudi Arabia. yazeid@mail.net.sa.
Al Balwi MA; King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Riyadh, Saudi Arabia. yazeid@mail.net.sa.
Brusgaard K; Department of Clinical Research, Faculty of Health Sciences, University of Southern Denmark, 5000, Odense C, Denmark.

Mol Genet Genomics ; 295(5): 1253-1262, 2020 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32556999

Asunto(s)

Diabetes Mellitus/genética; Regulación hacia Abajo; Transportador de Glucosa de Tipo 2/genética; Glicoproteínas/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Mutación Puntual; Transactivadores/genética; alfa-Manosidasa/genética; Edad de Inicio; Anciano; Animales; Línea Celular; Diabetes Mellitus/metabolismo; Femenino; Silenciador del Gen; Humanos; Insulina/genética; Insulina/metabolismo; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Ratas; Población Blanca/genética; Secuenciación del Exoma; Adulto Joven

Palabras clave

GSIS pathway; Genomics; Inborn errors of metabolism; Monogenic diabetes

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas / Regulación hacia Abajo / Transactivadores / Mutación Puntual / Proteínas de Homeodominio / Alfa-Manosidasa / Diabetes Mellitus / Transportador de Glucosa de Tipo 2 Límite: Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Genomics Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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