Case Report: An Infant with Severe Thrombocytopenia Diagnosed with Type 2B von Willebrand Disease Due To a De Novo p.Val1316Met Mutation

Fan, Junjie; Ling, Jing; Zhou, Huifeng; He, Jie; Hu, Shaoyan

Fan, Junjie; Ling, Jing; Zhou, Huifeng; He, Jie; Hu, Shaoyan.

Afiliación

Fan J; Children's Hospital of Soochow University, Department of Hematology and Oncology, Jiangsu, China
Ling J; Children's Hospital of Soochow University, Department of Hematology and Oncology, Jiangsu, China
Zhou H; Children's Hospital of Soochow University, Department of Hematology and Oncology, Jiangsu, China
He J; Children's Hospital of Soochow University, Department of Hematology and Oncology, Jiangsu, China
Hu S; Children's Hospital of Soochow University, Department of Hematology and Oncology, Jiangsu, China

Turk J Haematol ; 37(4): 296-298, 2020 Nov 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32618441

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos; Codón; Mutación; Trombocitopenia/diagnóstico; Enfermedad de von Willebrand Tipo 2/diagnóstico; Enfermedad de von Willebrand Tipo 2/genética; Factor de von Willebrand/genética; Alelos; Coagulación Sanguínea; Pruebas de Coagulación Sanguínea; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Genotipo; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Recién Nacido; Trombocitopenia/sangre; Enfermedad de von Willebrand Tipo 2/sangre

Palabras clave

Thrombocytopenia; Type 2B von Willebrand disease; VWF gene

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombocitopenia / Codón / Factor de von Willebrand / Sustitución de Aminoácidos / Enfermedad de von Willebrand Tipo 2 / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Turk J Haematol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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