Characterization of Fluid Biomarkers Reveals Lysosome Dysfunction and Neurodegeneration in Neuronopathic MPS II Patients.

Bhalla, Akhil; Ravi, Ritesh; Fang, Meng; Arguello, Annie; Davis, Sonnet S; Chiu, Chi-Lu; Blumenfeld, Jessica R; Nguyen, Hoang N; Earr, Timothy K; Wang, Junhua; Astarita, Giuseppe; Zhu, Yuda; Fiore, Damian; Scearce-Levie, Kimberly; Diaz, Dolores; Cahan, Heather; Troyer, Matthew D; Harris, Jeffrey M; Escolar, Maria L

Bhalla, Akhil; Ravi, Ritesh; Fang, Meng; Arguello, Annie; Davis, Sonnet S; Chiu, Chi-Lu; Blumenfeld, Jessica R; Nguyen, Hoang N; Earr, Timothy K; Wang, Junhua; Astarita, Giuseppe; Zhu, Yuda; Fiore, Damian; Scearce-Levie, Kimberly; Diaz, Dolores; Cahan, Heather; Troyer, Matthew D; Harris, Jeffrey M; Escolar, Maria L.

Afiliación

Bhalla A; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Ravi R; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Fang M; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Arguello A; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Davis SS; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Chiu CL; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Blumenfeld JR; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Nguyen HN; Department of Neuroscience, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA.
Earr TK; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Wang J; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Astarita G; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Zhu Y; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Fiore D; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Scearce-Levie K; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Diaz D; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Cahan H; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Troyer MD; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Harris JM; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.
Escolar ML; Denali Therapeutics Inc., South San Francisco, CA 94080, USA.

Int J Mol Sci ; 21(15)2020 Jul 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32707880

Asunto(s)

Encéfalo/metabolismo; Glicosaminoglicanos/metabolismo; Iduronato Sulfatasa/metabolismo; Metabolismo de los Lípidos; Lisosomas/metabolismo; Mucopolisacaridosis II/sangre; Mucopolisacaridosis II/líquido cefalorraquídeo; Adolescente; Animales; Biomarcadores/metabolismo; Encéfalo/patología; Niño; Preescolar; Dermatán Sulfato/sangre; Dermatán Sulfato/líquido cefalorraquídeo; Dermatán Sulfato/metabolismo; Terapia de Reemplazo Enzimático; Femenino; Gangliósidos/metabolismo; Glicosaminoglicanos/líquido cefalorraquídeo; Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas; Heparitina Sulfato/sangre; Heparitina Sulfato/líquido cefalorraquídeo; Heparitina Sulfato/metabolismo; Humanos; Iduronato Sulfatasa/genética; Iduronato Sulfatasa/farmacología; Lactante; Inflamación/metabolismo; Lisosomas/patología; Masculino; Espectrometría de Masas; Ratones; Ratones Noqueados; Mucopolisacaridosis II/metabolismo; Mucopolisacaridosis II/terapia; Proteínas de Neurofilamentos/metabolismo; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo

Palabras clave

ETV:IDS; GM3; Hunter syndrome; biomarkers; cerebrospinal fluid; dermatan sulfate (DS); gangliosides; glycosaminoglycans (GAGs); heparan sulfate (HS); inflammation; lysosome dysfunction; mucopolysaccharidosis type II; neurodegeneration; neurofilament light chain (Nf-L)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Mucopolisacaridosis II / Metabolismo de los Lípidos / Glicosaminoglicanos / Iduronato Sulfatasa / Lisosomas Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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