New paradigms of USP53 disease: normal GGT cholestasis, BRIC, cholangiopathy, and responsiveness to rifampicin.
J Hum Genet
; 66(2): 151-159, 2021 Feb.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32759993
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Rifampin
/
Colangitis
/
Colestasis
/
Proteasas Ubiquitina-Específicas
/
Gamma-Glutamiltransferasa
/
Homocigoto
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Arabia Saudita