De Novo KAT5 Variants Cause a Syndrome with Recognizable Facial Dysmorphisms, Cerebellar Atrophy, Sleep Disturbance, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 107(3): 564-574, 2020 09 03.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32822602
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Atrofia
/
Enfermedades Cerebelosas
/
Lisina Acetiltransferasa 5
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Canadá