A de novo mutation of KRT1 in a baby girl causing epidermolytic ichthyosis with impressive epidermolytic palmoplantar keratoderma.

Calì, Francesco; Failla, Pinella; Vinci, Mirella; Siragusa, Maddalena; Schepis, Carmelo

Calì, Francesco; Failla, Pinella; Vinci, Mirella; Siragusa, Maddalena; Schepis, Carmelo.

Afiliación

Calì F; Oasi Research Institute - IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico), Troina.

Dermatol Online J ; 26(7)2020 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32898404

RESUMEN

We report a 6-year-old girl showing epidermolytic ichthyosis/epidermolytic hyperkeratosis (EI/EH). Targeted Next Generation Sequencing revealed a de novo, previously unidentified KRT1 mutation. The findings of this study expands the clinical and spectrum and genotype-phenotype correlation associated with EI/EH.

Asunto(s)

Hiperqueratosis Epidermolítica/genética; Queratina-1/genética; Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica/genética; Mutación; Niño; Femenino; Pie/patología; Mano/patología; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Hiperqueratosis Epidermolítica/patología; Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica/patología

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperqueratosis Epidermolítica / Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica / Queratina-1 / Mutación Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Dermatol Online J Asunto de la revista: DERMATOLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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