Novel mutation points to a hot spot in CDKN1C causing Silver-Russell syndrome.

Binder, Gerhard; Ziegler, Julian; Schweizer, Roland; Habhab, Wisam; Haack, Tobias B; Heinrich, Tilman; Eggermann, Thomas

Binder, Gerhard; Ziegler, Julian; Schweizer, Roland; Habhab, Wisam; Haack, Tobias B; Heinrich, Tilman; Eggermann, Thomas.

Afiliación

Binder G; Pediatric Endocrinology, University Children's Hospital, Hoppe-Seyler-Strasse 1, 72076, Tübingen, Germany. gerhard.binder@med.uni-tuebingen.de.
Ziegler J; Pediatric Endocrinology, University Children's Hospital, Hoppe-Seyler-Strasse 1, 72076, Tübingen, Germany.
Schweizer R; Pediatric Endocrinology, University Children's Hospital, Hoppe-Seyler-Strasse 1, 72076, Tübingen, Germany.
Habhab W; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Haack TB; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Heinrich T; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Eggermann T; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.

Clin Epigenetics ; 12(1): 152, 2020 10 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33076988

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/genética; Inhibidor p57 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina/genética; Retardo del Crecimiento Fetal/genética; Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Síndrome de Silver-Russell/genética; Anomalías Urogenitales/genética; Insuficiencia Suprarrenal/diagnóstico; Alelos; Sustitución de Aminoácidos/genética; Preescolar; Femenino; Retardo del Crecimiento Fetal/diagnóstico; Variación Genética/genética; Heterocigoto; Hormona de Crecimiento Humana/uso terapéutico; Humanos; Masculino; Madres; Mutación Missense; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Linaje; Fenotipo; Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico; Síndrome de Silver-Russell/tratamiento farmacológico; Resultado del Tratamiento; Anomalías Urogenitales/diagnóstico

Palabras clave

CDKN1C; Growth retardation; SilverRussell syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Anomalías Urogenitales / Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina / Insuficiencia Suprarrenal / Inhibidor p57 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina / Síndrome de Silver-Russell / Retardo del Crecimiento Fetal Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Epigenetics Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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