[Remethylation disorders: about two cases].

Brailova, Marina; Bouvier, Damien; Regnier, Adeline; Szymanowski, Marie; Sapin, Vincent; Minet-Quinard, Régine

[Remethylation disorders: about two cases]. / Troubles de la reméthylation : à propos de deux cas.

Brailova, Marina; Bouvier, Damien; Regnier, Adeline; Szymanowski, Marie; Sapin, Vincent; Minet-Quinard, Régine.

Afiliación

Brailova M; Service de biochimie et génétique moléculaire, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Bouvier D; Service de biochimie et génétique moléculaire, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France, Service de biochimie, Faculté de médecine et des professions paramédicales, Université Clermont Auvergne, CNRS UMR 6293, Inserm U1103, Clermont-Ferrand, France.
Regnier A; Département de médecine générale, Faculté de médecine et des professions paramédicales, Université Clermont Auvergne, Clermont-Ferrand, France, Maison de santé pluriprofessionnelle, Saint-Pourçain-sur-Sioule, France.
Szymanowski M; Service de pédiatrie, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Sapin V; Service de biochimie et génétique moléculaire, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France, Service de biochimie, Faculté de médecine et des professions paramédicales, Université Clermont Auvergne, CNRS UMR 6293, Inserm U1103, Clermont-Ferrand, France.
Minet-Quinard R; Service de biochimie et génétique moléculaire, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France, Service de biochimie, Faculté de médecine et des professions paramédicales, Université Clermont Auvergne, CNRS UMR 6293, Inserm U1103, Clermont-Ferrand, France.

Ann Biol Clin (Paris) ; 78(6): 647-654, 2020 Dec 01.

Article en Fr | MEDLINE | ID: mdl-33237026

Asunto(s)

Homocistinuria/diagnóstico; Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)/deficiencia; Espasticidad Muscular/diagnóstico; Alcoholismo/complicaciones; Alcoholismo/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Ácido Fólico/metabolismo; Deficiencia de Ácido Fólico/diagnóstico; Deficiencia de Ácido Fólico/genética; Homocisteína/metabolismo; Homocistinuria/complicaciones; Homocistinuria/genética; Humanos; Recién Nacido; Redes y Vías Metabólicas/genética; Metionina/metabolismo; Metilación; Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)/genética; Persona de Mediana Edad; Espasticidad Muscular/complicaciones; Espasticidad Muscular/genética; Trastornos Psicóticos/complicaciones; Trastornos Psicóticos/diagnóstico; Trastornos Psicóticos/genética; Vitamina B 12/metabolismo

Palabras clave

cobalamins; folates; guidelines; homocysteine

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2) / Homocistinuria / Espasticidad Muscular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Female / Humans / Middle aged / Newborn Idioma: Fr Revista: Ann Biol Clin (Paris) Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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