Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Hum Mol Genet
; 30(3-4): 226-233, 2021 04 26.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-33517393
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Transducción de Señal
/
Eliminación de Secuencia
/
Receptor gp130 de Citocinas
/
Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias
/
Síndromes de Inmunodeficiencia
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
Europa
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Polonia