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Case report: exome sequencing achieved a definite diagnosis in a Chinese family with muscle atrophy.
Jiang, Hui; Guo, Chunmiao; Xie, Jie; Pan, Jingxin; Huang, Ying; Li, Miaoxin; Guo, Yibin.
Afiliación
  • Jiang H; Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China.
  • Guo C; Key Laboratory of Tropical Diseases Control (SYSU), Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China.
  • Xie J; Center for Precision Medicine, Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China.
  • Pan J; Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital, Fujian University of Medical Science, Quanzhou, 362000, China.
  • Huang Y; Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China.
  • Li M; Key Laboratory of Tropical Diseases Control (SYSU), Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China.
  • Guo Y; Center for Precision Medicine, Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China.
BMC Neurol ; 21(1): 96, 2021 Mar 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33653295
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Secuenciación del Exoma / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: China
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