Deletion of the whole NF1 gene in a three-generation family with neurofibromatosis type 1.

Du, Qin; Chen, Hongxi; Zhou, Hongyu

Du, Qin; Chen, Hongxi; Zhou, Hongyu.

Afiliación

Du Q; Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Guo Xuexiang #37, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
Chen H; Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Guo Xuexiang #37, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
Zhou H; Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Guo Xuexiang #37, Chengdu, 610041, Sichuan, China. zhouhy@scu.edu.cn.

Neurol Sci ; 43(2): 1295-1301, 2022 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34089417

Asunto(s)

Neurofibromatosis 1; Adolescente; Adulto; Manchas Café con Leche/genética; Femenino; Genes de Neurofibromatosis 1; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Neurofibromatosis 1/diagnóstico por imagen; Neurofibromatosis 1/genética; Fenotipo

Palabras clave

Deletion; Neurofibromatosis type 1 gene; Three-generation family

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neurofibromatosis 1 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurol Sci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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