Identification of genetic variants in a pedigree associated with epilepsy by using whole exome sequencing and whole genome sequencing.

Zhang, Qin-Qin; Wang, Zi-Hua; Zhang, Jun-Shi; Guo, Jun-Nan; Lin, Xu-Hong; An, Lei

Zhang, Qin-Qin; Wang, Zi-Hua; Zhang, Jun-Shi; Guo, Jun-Nan; Lin, Xu-Hong; An, Lei.

Afiliación

Zhang QQ; Department of Neurology, Huaihe Hospital of Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.
Wang ZH; School of Pharmacy, Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.
Zhang JS; Department of Neurology, Huaihe Hospital of Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.
Guo JN; Department of Neurology, Huaihe Hospital of Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.
Lin XH; Translational Medicine Center, Huaihe Hospital of Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.
An L; Translational Medicine Center, Huaihe Hospital of Henan University, 475000 Kaifeng, Henan, China.

J Integr Neurosci ; 20(2): 393-397, 2021 Jun 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34258938

Asunto(s)

Síndromes Epilépticos/genética; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/genética; Secuenciación Completa del Genoma; Adulto; Preescolar; Síndromes Epilépticos/diagnóstico por imagen; Síndromes Epilépticos/fisiopatología; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Epilepsy; Sequencing; TSC2; Variant

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Epilépticos / Secuenciación Completa del Genoma / Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Integr Neurosci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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